Hoy se celebra Día de la Homofília

Oaxaca, México.-Cada 17 de abril, desde el año 1989, se celebra esta jornada en la cual la hemofilia es el centro de atención en los distintos medios de comunicación. El lema elegido para este año es el siguiente: Formar una familia de apoyo. Por lo tanto, en esta edición se apunta a incrementar la conciencia sobre los trastornos de la coagulación y la importancia de formar una familia de apoyo para las personas que padecen esta enfermedad. La Federación Mundial de Hemofilia (FMH) fue establecida en 1963 por Frank Schnabel, hombre de negocios de Montreal que padecía hemofilia A severa; tenía por objetivo mejorar el tratamiento y la atención a los cientos de miles de hemofílicos alrededor del mundo a través de una nueva organización internacional. Por consiguiente, la elección de la fecha es en honor a su fundador, Schnabel, ya que nació un 17 de abril. Hemofilia Es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre . Se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, denominados factores, que son necesarios para la coagulación de la sangre. La hemofilia A se produce cuando el factor VIII no es del todo funcional y en el caso de la hemofilia B sucede lo mismo pero con el factor IX; esto puede ocurrir cuando no existe nada de ese factor o cuando sí lo hay pero no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta afección es baja y por ese motivo se la conoce como enfermedad rara, lo cual queda plasmado mediante los siguientes datos estadísticos: la hemofilia A se produce en uno de cada 6.000 recién nacidos vivos y la hemofilia B en uno de cada 30.000. Características y síntomas Consiste en una enfermedad hereditaria que posee un defecto y éste se encuentra en el cromosoma X -el que se relaciona con el sexo-. En el caso concreto de la hemofilia, la transmiten las mujeres -llamadas portadoras- y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión es recesiva y no dominante porque puede no aparecer en una generación siguiente -estaría efectuando un salto de generación- en el caso de que se trate de portadoras sanas o varones sanos, pero sí puede surgir en una generación posterior. En referencia a los síntomas , los dos tipos de hemofilia se caracterizan por las manifestaciones hemorrágicas espontáneas o un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. En este punto, es necesario mencionar que existen las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves. Diagnóstico y tratamiento Actualmente, este trastorno se puede detectar con la realización de un diagnóstico prenatal en el estadio fetal a través de la aplicación del análisis de líquido amniótico por punción -amniocentesis-. Y en forma postnatal se hace al valorar la mutación o los niveles de factor coagulante. El tratamiento de la hemofilia se basa en la administración, por vía intravenosa, del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada, mientras se toma en consideración la edad y el grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados de factores utilizados pueden ser plasmáticos o recombinantes; ambos son sometidos a procesos de inactivación viral. La gran ventaja del tratamiento actual es que se puede aplicar en el propio domicilio a través de protocolos de autotratamiento por parte de la persona que padece esta enfermedad; para que sea factible, ésta deberá encontrarse instruida convenientemente por profesionales sanitarios y, de esta manera, lograr la mayor autonomía posible. Los individuos con hemofilia pueden llevar vidas perfectamente saludables al contar con un tratamiento adecuado. Sin embargo, un dato desalentador es que únicamente alrededor del 25% de las 400 mil personas, que se calcula que padecen hemofilia, recibe ese tratamiento apropiado. SUAT te recuerda que es fundamental apoyar a la población que padece esta enfermedad y que el lema de este año hace especial hincapié en la imperiosa necesidad de que estas personas formen una familia integrada por amigos, familiares y equipo médico. Dra. María Dutra Médica de SUAT   ¿Cómo se detecta la Hemofilia? La hemofilia se puede sospechar en casos en los que se presenten hemorragias espontáneas o desproporcionadas en relación a un traumatismo; presencia de hematomas o equimosis, antecedentes familiares de hemofilia (línea materna). En caso de sospecharse se deberán tomar exámenes de laboratorio, y la confirmación diagnóstica se realiza a través de la medición de los factores de coagulación. ¿Es una enfermedad hereditaria? Si es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres la trasmiten. En un tercio de los casos no hay antecedentes familiares, o sea que es un evento espontáneo. ¿Pueden las mujeres tener síntomas de Hemofilia? Si, es poco probable pero se pueden presentar casos. ¿Cómo se puede reducir el daño a las articulaciones en una persona con Hemofilia? El daño articular se produce por la presencia de hemorragias articulares. El daño articular se previene a través del inicio de profilaxis primaria para aquellos pacientes candidatos a esa intervención, también la persona debe tener precaución con el tipo de actividades deportivas que realice, pero es necesario realizar ejercicios de mantenimiento de forma constante, con previa indicación del médico tratante. De igual manera es importante evitar el sobrepeso. ¿Qué es un inhibidor? Los inhibidores son anticuerpos contra los factores VIII y IX, que destruyen las proteínas de estos factores y neutralizan su actividad, lo que hace que el tratamiento resulte siendo inefectivo. ¿En que está basada el Protocolo clínico para el tratamiento con profilaxis de personas con hemofilia a severa sin inhibidores? Este protocolo se basa en la mejor evidencia disponible, enmarcado en un proceso metodológico riguroso. ¿Cómo aporta al país protocolo clínico para tratamiento con profilaxis de personas con hemofilia a severa sin inhibidores? El protocolo clínico brinda recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible para realizar el tratamiento de personas con Hemofilia A severa sin inhibidores, lo que reduce la variabilidad médica injustificada y se traduce en mejores resultados para los pacientes. FUENTE: Colombia.com